ژن های بیماری گوچر ممکن است از یهودیان در برابر سل محافظت کرده باشد

بر اساس تحقیقات روی گورخرماهی، بیماری گوچر، یک بیماری ژنتیکی که در یهودیان اشکنازی شایع تر است، ممکن است در برابر سل محافظت کند.

توسط کلر ویلسون

یک بیماری ژنتیکی به نام بیماری گوچر که در برخی از گروه‌های یهودی شایع‌تر است، ممکن است به محافظت از مردم در برابر سل کمک کند و شاید توضیح دهد که چرا این بیماری ادامه دارد.

زمانی که به گورخرماهی ها همان جهش هایی داده می شود که منجر به بیماری گوچر می شود، کمتر مستعد ابتلا به عفونت توسط باکتری عامل سل هستند.

یهودیان اشکنازی، که از هر 10 یهودی، 8 نفر را تشکیل می دهند، دارای نرخ بالاتر از میانگین بیماری گوچر هستند که علائمی از درد و خستگی تا بزرگ شدن کبد و طحال دارد.

این بیماری به دلیل عملکرد نادرست نوعی از سلول های ایمنی به نام ماکروفاژ ایجاد می شود که وظیفه آن جذب باکتری در بخش های داخلی به نام لیزوزوم است که در آن میکروب ها کشته می شوند. بر خلاف اکثر باکتری ها، کسانی که مسئول سل هستند، نامیده می شوند مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، می تواند در داخل لیزوزوم ها زنده بماند و به عفونت اجازه می دهد در داخل ماکروفاژها در ریه ها پخش شود.

صدها جهش وجود دارد که باعث بیماری گوچر می شود، اما همه آنها منجر به ایجاد نوعی چربی در داخل لیزوزوم می شوند. لالیتا راماکریشنان از دانشگاه کمبریج و همکارانش تأثیر این جهش‌ها را در گورخرماهی که گاهی برای مطالعه سل مورد استفاده قرار می‌گیرند، بررسی کردند، زیرا در هنگام ابتلا به بیماری مشابهی دچار می‌شوند. مایکوباکتریوم مارینوس، یکی از بستگان نزدیک باکتری سل انسانی است.

این تیم رایج ترین جهش هایی را که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شود به این ماهی دادند. همانطور که انتظار می رود، چربی در لیزوزوم های ماکروفاژهای آنها ایجاد می شود.

با دو معیار، ماهی ها کمتر مستعد ابتلا به عفونت بودند. به عنوان مثال، در آزمایشی که شامل تزریق یک باکتری به آنها بود، 42 درصد از حیوانات جهش یافته در مقایسه با 13 درصد از ماهیان بدون جهش، سالم ماندند. راماکریشنان می گوید: میزبان شانس بیشتری برای کشتن باکتری ها دارد.

آزمایش‌های بیشتر نشان داد که نوع چربی که در داخل لیزوزوم‌ها ایجاد می‌شود، برای باکتری‌های سل انسانی و ماهی معادل آن، زمانی که در ظرف رشد می‌کند، سمی است. «انباشته شدن این چربی دارای فعالیت شوینده است. آی تی [disrupts] راماکریشنان می گوید: غشاهای باکتری سل.

سل یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان مردم اروپا در قرن های گذشته بوده است، به ویژه افرادی که در شرایط شلوغ زندگی می کنند. راماکریشنان می گوید که امروزه از هر 800 یهودی اشکنازی، 1 نفر مبتلا به بیماری گوچر است، اما این میزان ممکن است چند صد سال پیش، زمانی که سل در اروپا شایع تر بود، بیشتر بوده است.

او می‌گوید، انواعی که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می‌شوند، نسبت به برخی جهش‌های دیگر منجر به شکل خفیف‌تری از این بیماری می‌شوند و از این ایده حمایت می‌کنند که می‌توانستند برای آن انتخاب شوند زیرا آسیب‌پذیری افراد در برابر سل را کاهش می‌دهند.

مارک توماس از دانشگاه کالج لندن می‌گوید توضیح متفاوت این است که جمعیت یهودیان قبلاً کوچک بوده‌اند و بنابراین جهش تصادفی یک فرد توسط بسیاری از فرزندان آنها به ارث رسیده است. شواهد خوبی از تنگناهای کوچک جمعیت در قرون وسطی وجود دارد، اما این احتمال را رد نمی کند. [Gaucher mutations causing] برخی از مزیت ها در برخی شرایط.