افراد مبتلا به کوررنگی کامل به لطف ژن درمانی قادر به دیدن قرمز هستند

یک ژن درمانی به افراد مبتلا به نوع نادر کوررنگی کامل این امکان را می دهد که به طور کم رنگ قرمز را ببینند. در یک آزمایش کوچک، کسانی که قبلاً فقط می توانستند سایه های خاکستری را تشخیص دهند، یک جسم قرمز را از پس زمینه تیره تر آن تشخیص دادند.

آیلت مکیتون در دانشگاه عبری اورشلیم اسرائیل و همکارانش چهار فرد مبتلا به بیماری نادری به نام آکروماتوپسی را مورد مطالعه قرار دادند. آکروماتوپسی از هر 30000 تا 40000 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، سلول های مخروطی چشم را که در غیر این صورت مسئول بینایی رنگ هستند، مختل می کند.

شرکت کنندگان که سه نفر از آنها بالغ و یک نفر 7 ساله بودند، همگی نسخه ای از این بیماری را داشتند که ناشی از یک جهش ژنتیکی بود. بنابراین محققان امیدوار بودند که قرار دادن نسخه‌های کاری ژن معیوب در سلول‌های مخروطی بتواند درجاتی از دید رنگی را فراهم کند.

برای آزمایش این ایده، آنها یک ویروس حامل ژن صحیح را به ناحیه زیر شبکیه، خانه سلول های مخروطی، به یک چشم هر شرکت کننده تزریق کردند. مک کیتون می گوید: «سپس ویروس با ژن معیوب وارد سلول ها می شود و آن را اصلاح می کند.

مک کیتون می‌گوید هیچ تغییر عمده‌ای در بینایی شرکت‌کنندگان در ساعات بعد از عمل مشاهده نشد، اما در ماه‌های بعد، برخی گزارش دادند که سایه‌هایی از خاکستری را مشاهده کردند که متفاوت از قبل از تزریق می‌درخشید.

پس از انجام یک سری آزمایش، محققان دریافتند که شرکت‌کنندگان می‌توانند اشیاء قرمز را در پس زمینه‌های تیره در چشم تحت درمان خود ببینند، در حالی که از قبل اصلاً نمی‌توانستند رنگ را ببینند.

یک مطالعه قبلی که به گوسفندهای مورد استفاده برای مدل سازی آکروماتوپسی انسان ژن درمانی انجام داد، نشان داد که حیوانات دید رنگی کاملی داشتند. در افراد مبتلا به این عارضه، سلول‌های به اصطلاح میله‌ای آن‌ها که به نور بسیار حساس هستند و دید در شب را فراهم می‌کنند، در نور فعال هستند و از نابینایی آن‌ها در طول روز جلوگیری می‌کنند. این سلول ها در طول روز در گوسفندان مبتلا به آکروماتوپسی یا افراد بدون این بیماری غیر فعال هستند.

Mckyton می‌گوید: در این آزمایش، سلول‌های میله‌ای فعال ممکن است با سیگنال تولید شده توسط سلول‌های مخروطی تیمار شده تداخل داشته باشند و مانع از مشاهده رنگی کامل شرکت‌کنندگان شوند. او می‌گوید، با این حال، به دلیل حساس نبودن سلول‌های میله‌ای به طول موج آن، ممکن است آنها بتوانند قرمز را ببینند. بنابراین سلول‌های میله‌ای هنگامی که در معرض قرمز قرار می‌گرفتند غیرفعال می‌ماندند و سیگنال‌های سلول‌های مخروطی مختل نمی‌شدند.

Mckyton مطمئن نیست که آیا درمان می تواند برای درمان موثرتر آکروماتوپسی اصلاح شود. او می گوید: «ما نمی دانیم چگونه میله ها را ساکت کنیم. “اما من فکر می کنم که به طور کلی چیز خوبی است که این افراد میله های فعال دارند، در غیر این صورت کور بودند.”

مک کیتون می‌گوید، ژن‌درمانی‌ها احتمالاً برای سایر انواع کوررنگی کارساز نیستند، زیرا اینها معمولاً توسط یک جهش منفرد ایجاد نمی‌شوند که بتوان آن را اصلاح کرد.

ابیگیل هکام از دانشگاه میامی فلوریدا می گوید: «این یک مطالعه جالب است که نشان دهنده پیچیدگی توسعه درمانی برای بازیابی بینایی رنگ است. او می گوید که مدار مغزی شرکت کنندگان برای دید رنگی ممکن است نسبتاً خفته باشد و به اندازه کافی فعال نشده باشد تا بتوانند دید رنگی را پس از تزریق دوباره به دست آورند، از این رو اثربخشی درمان محدود است.

مک کیتون می گوید که شرکت کنندگان برای چندین سال تحت نظر خواهند بود و سپس ممکن است تزریق در چشم دیگرشان که درمان نشده است تکرار شود.